Aandoeningen | Brugada syndroom

Brugada syndroom

Wat is het Brugada syndroom?

Het Brugada-syndroom is een zeldzame, erfelijke hartaandoening die in 30% van de aangedane patiënten veroorzaakt wordt door een mutatie in het SCN5A-gen. Hierdoor wordt de aanmaak en functie van het natriumkanaal gestoord. Natriumionen kunnen minder gemakkelijk door het kanaal stromen en dit vertraagt de prikkelvorming en -geleiding in het hart.

Symptomen

  • Duizeligheid
  • Flauwvallen
  • Een onregelmatige hartslag of hartkloppingen
  • Plotseling optredende levensbedreigende ritmestoornissen vanuit de hartkamer:  kamertachycardie of kamerfibrilleren.

Oorzaken

Het Brugada-syndroom is een erfelijke hartziekte. Bij dragerschap van een genmutatie hebben de nakomelingen ieder 50% kans om de mutatie te hebben geërfd. Er wordt vaak een uitgebreide stamboom opgemaakt. Cardiaal en erfelijkheids-onderzoek wordt altijd geadviseerd aan de eerstegraads familieleden als een mutatie is gevonden bij de index-patiënt.

Gevolgen

Mensen met het Brugada-syndroom hebben een toegenomen kans op kamerritmestoornissen, zoals kamertachycardie of kamerfibrilleren. Hierdoor kan men hartkloppingen voelen of plots het bewustzijn verliezen. Soms is een plotse hartstilstand het gevolg. Er zijn bepaalde omstandigheden die de kans op zo’n ernstige ritmestoornis vergroten, zoals bepaalde medicijnen (voor informatie zie www.brugadadrugs.org) of koorts, maar soms komen de ritmestoornissen onverwacht. Mensen met het Brugada-syndroom wordt vaak geadviseerd om dergelijke triggers zo veel mogelijk te vermijden. Daarnaast kan de Cardioloog hen medicatie voorschrijven ter voorkoming van ritmeproblemen. Soms wordt een inwendige defibrillator (ICD) geïmplanteerd; deze kan het versnelde kamerritme herstellen door toediening van een elektroshock.