Aandoeningen | Erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten

Op de polikliniek Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ wordt onderzocht of er aanleg is voor een erfelijke hartziekte.

Erfelijkheidsonderzoek/ familieonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek begint met het tekenen van een stamboom. Wanneer er nog geen erfelijkheidsonderzoek heeft plaatsgevonden, wordt op basis van familiegegevens en cardiologische gegevens beoordeeld of er in uw familie een reden is om genetisch onderzoek te doen. DNA -onderzoek is genetisch onderzoek naar veranderingen in het erfelijk materiaal (het DNA). Dit DNA wordt meestal uit bloed gehaald. De eerste persoon uit de familie waarbij erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd, wordt de indexpatiënt genoemd. Dit kan ook een overleden persoon zijn, van wie materiaal is bewaard voor DNA-
onderzoek. Wanneer er bij de indexpatiënt een genetische verandering aangetoond is, kan DNA-onderzoek bij familieleden (familieonderzoek) starten. Hiervoor krijgt de indexpatiënt een familiebrief mee die hij/zij onder zijn familieleden kan verspreiden. Bij familieonderzoek wordt er gekeken of familieleden de genetische verandering hebben geërfd. Via de huisarts kunnen familieleden een verwijzing voor genetisch onderzoek aanvragen onder vermelding van het familienummer.

 

Meer informatie:

Leer meer in het patiënteninformatieblad: