Aandoeningen | Syndroom van Marfan

Syndroom van Marfan

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en kan afwijkingen geven in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten. De diagnose berust met name op het klinische beeld  en de familiegegevens. Deze diagnose wordt daarbij meestal ondersteund door DNA-onderzoek en afbeeldend onderzoek (onder andere: echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek). Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen. Het Marfan syndroom komt overal ter wereld voor, even vaak bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn er naar schatting circa 1.500 mensen met deze aandoening.

Symptomen

Typische kenmerken van het Marfan syndroom (niet elke patiënt heeft alle symptomen) zijn: lange slanke mensen met lange armen en benen, erg lenig, vaak een borstbeenafwijking, de ooglens kan uit zijn kapsel verschuiven en een verhoogd risico op verwijding van de aorta. De prognose wordt voornamelijk bepaald door de afwijkingen aan het hart en bloedvaten.

Diagnose

Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een gunstige invloed op de levensverwachting. Het Marfan syndroom wordt meestal veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het FBN1-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit fibrilline dat bijdraagt aan de kwaliteit en de opbouw van het bindweefsel van het menselijk lichaam. Het Marfan syndroom komt in Nederland naar schatting bij één op de vijfduizend tot tienduizend inwoners voor. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is verschillend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van 5-10 jaar tot de volwassen leeftijd. Bij bekendheid van de familiemutatie is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen.

Families

Er zijn families waarbij aneurysma’s en dissecties van de grote slagaders (zoals aorta) op relatief jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) voorkomen en die niet het Marfan syndroom blijken te hebben. Men noemt dit FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties). De medische begeleiding voor deze families is gedeeltelijk gelijk aan de begeleiding van patiënten met het Marfan syndroom. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld in de familie worden deze patiënten door hetzelfde team van artsen behandeld en poliklinisch gevolgd.

Andere zeer zeldzame aandoeningen

Dit geldt ook voor een aantal andere zeer zeldzaam voorkomende aandoeningen met kenmerken die lijken op het Marfan syndroom. Enkele voorbeelden hiervan zijn, het Weill-Marchesani syndroom, het Marfanoïde skelet syndroom, het Sphrintzen-Goldberg syndroom (ook wel: Montefiore Syndroom), Loeys-Dietz syndroom, het Ehlers-Danlos syndroom (vaattype) en het Beals syndroom (Congenitale Contractuele Arachnodactylie).

Marfan polikliniek Maastricht

Omdat bij het syndroom van Marfan meerdere orgaansystemen betrokken kunnen zijn die zich op de kinderleeftijd al kunnen uiten, werken in de Marfan polikliniek meerdere medisch specialisten samen. De Marfan polikliniek Maastricht wordt primair georganiseerd vanuit de afdeling Klinische Genetica en is de 5e Marfan polikliniek in Nederland. Onze Marfan polikliniek werkt nauw samen met de Marfan polikliniek in het Radboud UMC in Nijmegen. Meer informatie is te vinden op de homepagina van deze site onder polikliniek en of op de website.