7 januari 2021

Speciale poli voor amyloïdose

Patiënten met het vermoeden van amyloïdose (verkeerde eiwitstapeling in organen) kunnen in het Hart+Vaat Centrum*/MUMC+ terecht op een speciaal daarvoor ingerichte poli. De Telegraaf publiceerde op 4 januari een artikel over een patiënt die amyloïdose heeft. Het artikel is online terug te lezen.

Amyloïdose is een aandoening waarbij bepaalde eiwitten verkeerd gevouwen worden en in het lichaam niet goed afgebroken kunnen worden. Dat leidt ertoe dat ze zich ophopen in verschillende organen, zoals in het hart en de nieren, maar ook in het zenuwstelsel. Deze eiwitten hebben verschillende bronnen (bijvoorbeeld chronische ontsteking, ouderdom) maar zijn soms ook erfelijk. Bovendien zijn de uitingen en klachten van amyloïdose heel erg verschillend en hangen nook af van de vorm van de amyloïdose.

Tot voor kort werd de diagnose nauwelijks gesteld, omdat het simpelweg niet werd herkend. Vervolgens werd ook nog gedacht dat deze diagnose zeldzaam en onbehandelbaar was. Verbeterde diagnostiek, nieuwe vormen van medicatie en recent wetenschappelijk onderzoek bewijzen echter het tegendeel. Wat centraal staat naast het stellen van de diagnose amyloïdose is ook het herkennen van vorm van het onderliggende eiwit type.  

Binnen de cardiologie wordt duidelijk dat er meer mensen last van amyloïdose hebben dan ooit gedacht. De huidige schatting van een bepaalde vorm (ouderdomsvorm) van eiwitstapeling is bij tien tot twintig procent van de hartfalenpatiënten de onderliggende oorzaak. Naast hartfalen kunnen bijvoorbeeld ook hartritmeproblemen ontstaan en wordt de eiwitneerslag ook gezien bij 1 op de 10 patiënten die een bepaalde hartklepvervanging nodig hebben (de zogenoemde TAVI).

‘Botscan van het hart’

Tegenwoordig zijn er tal van technieken en onderzoeken voorhanden om hartaandoeningen in het vizier te krijgen, van echo en ECG tot een MRI-scan. Ook voor het herkennen van amyloïdose in het hart worden deze ingezet. Zo kun je bijvoorbeeld een verdikte hartspier zien als gevolg van het neergeslagen eiwit. Vooral voor de “ouderdomsvorm” is, opmerkelijk genoeg, een nucleaire botscan nog effectiever. Daarop kleurt het hart zwart als gevolg van amyloïdose. Voor patiënten is het stellen van de diagnose alleen al heel waardevol volgens cardioloog dr. Sandra van Wijk: “Ze lopen soms al drie, vier jaar met onbegrepen klachten en hebben zonder resultaat tal van artsen gezien. In de nieuw opgerichte poli willen we sneller een diagnose kunnen stellen en vervolgens ook kunnen behandelen.”

Poli Amyloïdose Hart+Vaat Centrum/Maastricht UMC+

Behandeling en onderzoek

Naast verbeterde technieken en nieuwe inzichten voor diagnostiek, zijn er ook stappen gezet op het gebied van behandeling. Waar er voorheen geen behandeling beschikbaar was, zijn er de laatste jaren middelen ontwikkeld die verdere toename van amyloïdose in het hart (en de rest van het lichaam) kunnen afremmen door de schadelijke eiwitneerslag te neutraliseren. Het Maastricht UMC+ participeert bovendien in onderzoeken naar nieuwe behandelingen. “Dan gaat het met name om medicamenten die op DNA-niveau werken en ervoor zorgen dat de eiwitten niet meer worden aangemaakt en opgeruimd”, legt Van Wijk uit. “Zo kun je dus het fundamentele probleem aanpakken. Vooralsnog zijn de middelen echter niet op de markt en is het vooral zaak om patiënten in een vroeg stadium te diagnosticeren om erger leed te voorkomen.”

Samenwerking 

Ontzettend belangrijk om de diagnose goed te kunnen stellen en optimaal te kunnen behandeling is, samenwerking. Dit gebeurt binnen het MUMC+ maar ook landelijk met andere universitaire centra. Binnen het MUMC Maastricht is er een nauwe samenwerking van de afdeling cardiologie met andere betrokken specialismen zoals nucleaire diagnostiek, pathologie, neurologie, interne geneeskunde en klinische genetica opgericht. Meerdere universitaire ziekenhuizen (Utrecht, Rotterdam, Maastricht en Groningen) zijn bezig de zorg omtrent amyloïdose beter vorm te geven en op een optimale manier in Nederland neer te zetten.

* De poli voor amyloïdose is onder gebracht bij het Hart+Vaat Centrum (cardioloog dr. Christian Knackstedt, verpleegkundig specialist Fabienne Beckers en cardioloog dr. Sandra van Wijk (Zuyderland) . )