Worm studie

Het onderzoek

De Worm Studie

Plotse hartstilstand
Eén op de vijf Nederlanders overlijdt aan een plotse hartstilstand, meestal door het ontstaan van ernstige hartritmestoornissen. Vaak is kransslagaderverkalking de boosdoener, maar we leren meer en meer dat erfelijke factoren ook een belangrijke rol spelen. Ernstige fouten in het erfelijke materiaal kunnen ook op zichzelf tot een hartstilstand leiden. Dit treft meestal (maar niet alleen) jonge patiënten.

De Worm Studie richt zich op de erfelijke factoren van een hartstilstand door ritmestoornissen. In de regio Zuid-Limburg/Aachen, in de nabijheid van het Worm-dal, kwamen we diverse gerelateerde families met een unieke genfout op het spoor. Deze fout (mutatie) zit in het zogenaamde SCN5A-gen, dat bijdraagt aan de elektrische stabiliteit van het hart. Daardoor neemt het risico op plotse hartstilstand sterk toe. De genfout wordt van generatie op generatie doorgegeven en is vermoedelijk bij één persoon ontstaan vóór het jaar 1600. Zo’n genfout wordt ook wel foundermutatie genoemd. Het akelige is dat dragers geen enkele hartklacht hoeven te hebben, maar schijn bedriegt: de eerste uiting kan een plotse hartstilstand zijn!