Wat is het?
Het lange QT-syndroom is een zeldzame, erfelijke hartaandoening. Er zijn momenteel tenminste 16 types bekend, afhankelijk van de onderliggende genmutatie. Het lange QT-syndroom wordt meestal gekenmerkt door een te lange QT-tijd op het hartfilmpje (ECG). De QT-tijd is een elektrische maat voor de tijd die de hartkamers gebruiken om samen te trekken en weer te ontspannen. Echter, een normale QT-tijd sluit het lange QT-syndroom niet uit. Alleen DNA-onderzoek kan dan een diagnose opleveren. Het lange QT-syndroom type 3 wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A-gen.
Symptomen
Mensen met dit syndroom hebben meer kans op levensbedreigende hartritmestoornissen afkomstig uit de hartkamers, de zogenaamde torsades de pointes. Soms is een plotse hartstilstand het gevolg. Er zijn bepaalde omstandigheden die de kans op zo’n ernstige ritmestoornis kunnen vergroten, zoals bepaalde medicijnen (voor informatie zie www.crediblemeds.org), afwijkende zoutwaarden in het bloed (elektrolyt-stoornissen) veroorzaakt door bijvoorbeeld diarree of braken, extreme sportbeoefening of schrikreacties. Echter, soms komen de ritmestoornissen onverwacht in rust.
Oorzaken
Mensen met het lange QT-syndroom wordt vaak geadviseerd om dergelijke triggers zo veel mogelijk te vermijden. Daarnaast kan de Cardioloog hen medicatie voorschrijven ter voorkoming van deze ritmeproblemen. Soms wordt een inwendige defibrillator (ICD) geïmplanteerd. Deze kan het versnelde kamerritme herstellen door toediening van een elektroshock.
Gevolgen
Het lange QT-syndroom type 3 is een erfelijke hartziekte. Bij dragerschap van een genmutatie hebben de nakomelingen ieder 50% kans om de mutatie te hebben geërfd. Er wordt vaak een uitgebreide stamboom opgemaakt. Cardiaal en erfelijkheids-onderzoek wordt altijd geadviseerd aan de eerstegraads familieleden als een mutatie is gevonden bij de index-patiënt.