Het onderzoeksproject ‘Genetische aanpak van aneurysma van de aorta’, onder leiding van Prof. dr. Barend Mees, is winnaar van de Health Foundation Limburg (HFL) AIO Grant. In dit onderzoek werken vaatchirurgie, cardiothoracale chirurgie, biochemie en klinische genetica samen aan nieuwe patiëntgerichte oplossingen.
Het project scoorde hoog op impact voor de patiënt en spreekt ook een breed publiek aan. Samen met HFL zet het onderzoeksteam zich in voor fondsenwerving en zichtbaarheid in de regio.
Van laboratorium naar patiënt
Patiënten met een erfelijke bindweefselaandoening, zoals het Marfan-syndroom, lopen een groot risico op ernstige complicaties aan de aorta, de grootste lichaamsslagader. Al op jonge leeftijd kan zich een verwijding (aneurysma) of scheuring (dissectie) voordoen. Dit heeft ingrijpende gevolgen voor de gezondheid en kwaliteit van leven, en vaak zijn meerdere familieleden getroffen.
Tot nu toe is er geen medicatie beschikbaar om deze aortaproblemen af te remmen. Patiënten moeten daarom regelmatig één of meerdere risicovolle operaties ondergaan. Onderzoekers binnen het Hart+Vaat Centrum/MUMC+ en CARIM zetten nu een innovatieve stap: zij bootsen de zieke aorta van de patiënt na in het laboratorium.
Een mini-aorta in het lab
Voor dit onderzoek worden stamcellen gebruikt die afkomstig zijn uit bloedcellen van de patiënt. Deze worden omgevormd tot vaatcellen en vervolgens gebruikt om een klein stukje aortawand, een soort ‘mini-aorta’, te kweken. Daarmee kunnen onderzoekers op cel- en weefselniveau onderzoeken hoe de ziekte zich bij een individuele patiënt ontwikkelt.
Ze meten bijvoorbeeld hoe snel de cellen zich delen of afsterven, en vergelijken de werking van deze cellen met die van gezonde cellen. Zo krijgen ze beter inzicht in de ernst van de ziekte en het risico op verdere groei of scheuring van het aneurysma.
Testen van nieuwe behandelingen
De mini-aorta wordt ook gebruikt om mogelijke nieuwe behandelingen te testen. Daarbij kijken de onderzoekers zowel naar medicijnen die de groei van het aneurysma kunnen afremmen, als naar genetische technieken zoals CRISPR, waarmee het foutje in het DNA mogelijk gecorrigeerd kan worden. Als deze behandelingen in het laboratorium effectief blijken, worden ze in een volgende fase in een klinisch onderzoek toegepast bij patiënten. Goed nieuws voor de onderzoekers, en vooral voor onze patiënten.
We feliciteren het hele team, bestaande uit Prof. dr. B. Mees, Prof. dr. L. Schurgers (biochemie/CARIM), Dr. Elham Bidar en Dr. I. Krapels (Klinische Genetica), met deze mooie erkenning. Veel dank een T. Lemmens, lid van het patiëntenpanel van het Hart+Vaat Centrum/Centrum voor Acute en Kritieke Zorg voor zijn betrokkenheid bij dit project.