Patiënten informatie
Wat is Cardiale amyloïdose?
Cardiale amyloïdose is een zeldzame ziekte. Hierbij blijven verkeerde eiwitten, ook wel amyloïden genoemd, vastzitten in het hart. Hierdoor werkt het hart minder goed. Dit kan zorgen voor ernstige hartproblemen en andere klachten.
Hoe ontstaat Cardiale amyloïdose?
Waarom deze eiwitten zich vastzetten, is nog niet precies bekend. Soms is de oorzaak erfelijk.
Welke soorten Cardiale amyloïdose zijn er?
Er zijn verschillende soorten Cardiale amyloïdose:
- AL-amyloïdose
- ATTR-amyloïdose
- Wild-type ATTR-amyloïdose
- Erfelijke vorm
De wild-type ATTR-amyloïdose komt het meest voor. Deze vorm ontstaat meestal bij oudere mensen. Het is niet erfelijk. Bij deze ziekte werkt een bepaald eiwit in het lichaam niet goed. Dat eiwit heet transthyretine. Het zorgt normaal voor het vervoer van vitamine A en schildklierhormonen. Als het eiwit niet goed werkt, blijft het in het lichaam zitten. Ook in het hart. Dat is slecht voor de gezondheid.
Het Hart+Vaat Centrum is gespecialiseerd in het behandelen van mensen met de Wild type ATTR-amyloïdose.
De andere vormen komen minder vaak voor:
- Erfelijke ATTR-amyloïdose: Deze vorm zit in de familie. Dat komt door een foutje in het DNA. Hierdoor werkt het eiwit transthyretine niet goed. Het eiwit blijft dan ook in het lichaam zitten, bijvoorbeeld in het hart.
- AL-amyloïdose: Bij deze vorm maakt het beenmerg verkeerde eiwitten aan. Die eiwitten blijven in het lichaam zitten, ook in het hart.
Welke klachten zijn er bij Cardiale amyloïdose?
De 2 soorten cardiale amyloïdose hebben dezelfde klachten
- Moeite met ademen: Snel buiten adem. Dit komt omdat uw hart minder krachtig pompt.
- Vermoeidheid: Heel moe voelen omdat uw hart minder goed bloed pompt.
- Hartkloppingen: Onregelmatig of snel kloppen van het hart.
- Dikke benen en voeten: Uw benen en voeten kunnen opzwellen. Dat komt doordat het hart het vocht niet goed afvoert.
Duizeligheid en flauwvallen: U kunt u licht in uw hoofd voelen of zelfs flauwvallen. Dat komt doordat er minder bloed naar de hersenen gaat.
Hoeveel klachten iemand heeft en hoe erg die zijn, is bij iedereen anders. Dat komt doordat er bij de één meer eiwitten (amyloïde) in het hart zitten dan bij de ander. Ook speelt mee of iemand nog andere ziektes of gezondheidsproblemen heeft.
Cardiale amyloïdose centrum Hart+Vaat Centrum
De diagnose en behandeling van cardiale amyloïdose gebeurt met een speciale aanpak. Hierbij werken artsen uit verschillende vakgebieden samen. In het team zitten: cardiologen (hartartsen), hematologen (bloedziekten-artsen), klinisch geneticus (erfelijkheidsarts), pathologen (artsen die lichaamsmateriaal onderzoeken), radiologen (artsen voor röntgenfoto’s en scans), nucleair geneeskundigen (artsen die werken met speciale radioactieve stoffen om ziektes op te sporen), neurologen (hersen artsen) en een cardioresearch verpleegkundige, arts-onderzoeker en gespecialiseerd verpleegkundige.
Het Hart+Vaat Centrum levert al jaren deze unieke zorg. Voor zeer complexe casussen is er periodiek overleg met specialisten in andere academische centra in Nederland.
Spreekuur Cardiale amyloïdose
Op de polikliniek Hart+Vaat Centrum in het MUMC+ is er een speciaal spreekuur voor mensen met (mogelijk) cardiale amyloïdose.
Welke onderzoeken doen wij?
Tijdens uw eerste afspraak op de polikliniek bespreekt de arts met u welke onderzoeken nodig zijn om ATTR myloïdose vast te stellen. Niet iedereen heeft precies dezelfde onderzoeken nodig. Soms zijn bepaalde onderzoeken al gedaan bij een andere arts, of zijn ze voor uw situatie niet nodig.
We proberen de meeste onderzoeken op één dag te plannen. Bijna alle onderzoeken zijn op de polikliniek Hart+Vaat Centrum in het MUMC+. Alleen als er een hartbiopsie nodig is (een klein stukje hartweefsel afnemen), gebeurt dit tijdens een dagopname op de hartkatheterisatiekamer van het Hart+Vaat Centrum/MUMC+.
De onderzoeken zijn:
- Bloedonderzoek: We kijken naar afwijkingen in het bloed, zoals natrium, kalium en hoe goed de nieren werken. Die afwijkingen kunnen iets zeggen over het hart. Soms doen we ook een DNA-onderzoek via bloed om te kijken of de ziekte erfelijk is.
- Elektrocardiogram (hartfilmpje): Een elektrocardiogram (ECG) meet de elektrische signalen van het hart. Zo kunnen we zien of het hart regelmatig klopt en of er problemen zijn met de hartspier.
- Echo van van het hart (echocardiografie): Bij een echo van het hart worden de hartspier, de hartholten en de hartkleppen zichtbaar gemaakt.
- MRI-scan van het hart: Een MRI maakt duidelijke beelden van het hart en de omgeving. Zo kan de arts zien om de hoeveel eiwitten (amyloïde) vastzitten in het hart en of er schade is aan het hartweefsel.
- Scintigrafie: Bij dit onderzoek gebruiken we een kleine hoeveelheid radioactieve stof. Hiermee kunnen we zien of er amyloïde in het hart zit.
- Hartbiopsie (weefselonderzoek): We nemen een stukje weefsel van het hart om te controleren op amyloïde.
Nadat alle onderzoeken klaar zijn en duidelijk is dat u wild-type ATTR amyloïdose heeft, plannen we zo snel mogelijk een afspraak met u op de polikliniek van het Hart+Vaat Centrum. U kunt daarbij ook iemand meenemen. Tijdens dit gesprek bespreken we de uitslag en leggen we uit wat het vervolgtraject is en welke behandelingen mogelijk zijn.
Welke behandelingen zijn mogelijk?
De behandelingen voor wild-type ATTR-amyloïdose zijn gericht op het verminderen van symptomen, het vertragen van de ziekte en het verbeteren van de levenskwaliteit. Enkele mogelijke behandelingen zijn:
Behandeling met Medicijnen:
- Hartfalenmedicatie: Medicijnen zoals ACE-remmers en diuretica. De arts kan deze voorschrijven om de symptomen van hartfalen te verlichten, zoals kortademigheid en vochtophoping.
- Tafamidis: Dit medicijn helpt de ziekte te vertragen door de ophopingen van amyloïde te stabiliseren en verdere schade aan het hart te voorkomen.
Ondersteunende therapieën:
- Fysiotherapie en ergotherapie: Deze kunnen worden aanbevolen om de algehele gezondheid en fitheid te verbeteren.
- Psychologische ondersteuning en advies: Deze kunnen worden aangeboden om patiënten en hun families te helpen omgaan met de gevoelens die de ziekte met zich meebrengt.
Klinische trials en experimentele behandelingen:
- Deelname aan klinische onderzoeken: Patiënten kunnen in aanmerking komen voor deelname aan klinische onderzoeken naar nieuwe behandelingen en medicijnen voor wild-type ATTR-amyloïdose.
Het behandelplan wordt aangepast aan wat elke patiënt nodig heeft.
Vervolgtraject
Na de diagnose wordt u verder behandeld door ons team.
Controle afspraak na start van de behandeling
Als u bent begonnen met medicijnen, komt u na ongeveer 3 maanden op controle bij de verpleegkundig specialist. We kijken dan hoe het met u gaat en of de medicijnen goed werken.
Jaarlijkse controles
Iedere patiënt komt minstens één keer per jaar op controle op de polikliniek Hart+Vaat Centrum.
U krijgt dan:
- Een gesprek op de polikliniek
- Een hartfilmpje (ECG)
- Een echo van het hart
- Een Holter-onderzoek (24-uurs hartritmeregistratie)
- Bloedonderzoek
Wat wordt er gecontroleerd?
Tijdens het consult letten we op:
- Uw gewicht
- Of de medicijnen aangepast moeten worden
- Of u vocht vasthoudt (oedeem)
- Of u sneller moe bent of minder kunt doen
- Of u bijwerkingen heeft van de medicijnen
- Of u in het ziekenhuis bent opgenomen vanwege hartklachten
Extra onderzoek indien nodig
Als het nodig is, voeren we extra onderzoeken uit.
Multidisciplinair overleg (MDO)
Uw situatie wordt regelmatig besproken in een overleg met alle betrokken zorgverleners. Dit gebeurt:
- Minstens één keer per jaar
- Als uw behandeling verandert
- Als uw gezondheid achteruitgaat
Zo zorgen we er samen voor dat u de best mogelijke zorg krijgt.
Patiënten participatie
De klachten kunnen het dagelijks leven moeilijk maken. Hierdoor kan de kwaliteit van leven minder goed worden. De diagnose amyloïdose kan veel indruk maken. Niet alleen op de patiënt, maar ook op de mensen om hem of haar heen. Vaak komen er veel vragen. Sommige mensen willen graag praten met anderen die dezelfde ziekte hebben.
U kunt met vragen terecht bij uw arts of hartfalenverpleegkundige. Er is ook een patiëntorganisatie Stichting Amyloïdose Nederland. Daarover meer in de volgende alinea.
Over Stichting Amyloïdose Nederland
De Stichting Amyloïdose Nederland is opgericht in juni 2013. De stichting komt op voor mensen met amyloïdose en wil deze ziekte bekender maken. Het Maastricht UMC+ helpt hierbij. Artsen van het ziekenhuis geven advies en doen mee aan bijeenkomsten van de stichting. Zo delen zij hun kennis en ervaring.
Wat doet de stichting?
De stichting wil het leven van mensen met amyloïdose verbeteren. Ze doet dit door:
- informatie te geven aan patiënten en zorgverleners
- contact mogelijk te maken tussen patiënten, familie en zorgverleners
- bijeenkomsten en congressen te organiseren
- samen te werken met andere patiëntenorganisaties in binnen- en buitenland
- onderzoek naar amyloïdose te steunen
Meer informatie vindt u op: www.amyloidose.nl
Contactgegevens en vragen
Bij vragen kunt u contact opnemen met:
- Gespecialiseerd verpleegkundige
maandag tot en met vrijdag van 9.00 tot 11.00 uur
dinsdag, donderdag en vrijdag van 14.00 tot 15.30 uur
Telefoon: 043 387 5610
E-mail: amyloid.cardiologie@mumc.nl - Eerste Hart Hulp (24 uur per dag)
Telefoon: 043 387 7892